• Anasayfa

Amniyosentez veya amniyotik sıvı testi, fetüste kromozomal anomallikleri tespit eden invaziv bir prenatal tanı testidir. Çoğunlukla tarama testleri sonucundan elde edilen anormallikleri takip etmek ve teşhis için kullanılan bir test türüdür. Bu test türü bebeği çevreleyen kesenin içinden cüzi miktar da amniyotik sıvı örneği alınarak yapılmaktadır. Amniyosentez bebekler de ciddi sağlık durumu veya anomalisi doğum riski daha yüksek olan anne adayları bulunmaktadır ve bu risk altında olan anne adayları aşağıdaki gibidir:

• 35 yaş üstü kadınlara
• Orak hücreli anemi veya kas distrofisi gibi kalıtılmış bir durumu olan tıbbi geçmişi olan kadınlara
• Daha önceki hamileliğinde Down sendromu gibi şişli escort genetik problemleri olan kadınlara
Amniyosentez testi, kromozomal anormallikleri, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları test etmek için yüzde 98 ila 99 oranında doğru sonuç vermektedir.

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez, doktorun fetüsün etrafındaki amniyotik sıvının genetik materyallerini incelediği invazif tanı prosedürüdür. Amniyosentez genellikle hamileliğin 15 ila 18 haftaları arasında yapılmaktadır. Amniyotik kese veya amniyon, hamilelik sırasında fetusu çevreler ve bu kese, amniyotik adı verilen sıvı içermektedir. Fetus tamamen bu sıvı içerisindedir. Testte ultrason aracılığıyla 22 gauge spinal iğneyi amniyotik kesede güvenli bir yere yönlendirilmektedir. İğneyle, keseden 10 ila 20 mililitre (ml) amniyon sıvısı alınarak test için analize gönderilmektedir. Alınan sıvı, gebelik haftası başına yaklaşık 1 ml sıvıyı temsil etmektedir. Tüm uygulanan bu prosedür yaklaşık 45 dakika, ancak sıvının kendi kendine ekstraksiyonu 5 dakikadan az sürmektedir.

Sıvı Analizi Nasıl Olur?

Laboratuvarda, fetal DNA genetik anormallikler açısından incelenmektedir. Sıvı, deri hücreleri ve cenin atık ürünleri de dâhil olmak üzere cenin dokusunu taşır, bu nedenle cenin normal gelişim gösterip göstermediğini, ciddi bir sağlık durumu veya anormallik riski altında olup olmadığını değerlendirmek için kullanılmaktadır. Fetüsten her hücre tam bir DNA seti veya genetik bilgi içermektedir.

Gerekçe

Amniyosentez, gebeliğin erken evresinde Down sendromu teşhisinde yardımcı olmaktadır. Bu hücrelerin analizi doktorun fetal sağlığı değerlendirmesini sağlamaktadır. Böylelikle potansiyel problemleri tespit edebilmektedir. Bu aşamada doktor bir problem tespit ederse, cenin rahimden ayrılmadan önce onu tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca amniyosentez, fetusta ciddi anemiye yol açabilecek Rh hastalığını tespit edebilmektedir. Eğer öyleyse, kan nakli mümkün olabilir. Önemli bir sorun varsa, ebeveynler hamileliği sonlandırmaya karar verebilirler. Amniyosentez birkaç durumu tespit edebilmektedir. Bu durumlar aşağıdaki gibidir:

• Down sendromu: Trizomi 21 olarak bilinen ekstra bir kromozom hastalığıdır. Bu hastalık kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkilemektedir.
• Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücreleri alışılmadık bir şekle veya dokuya sahiptir. Kırmızı kan hücreleri vücudun çevresinde oksijen taşımaktadır.
• Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücreleri üretme kabiliyeti zayıflatır.
• Trisomy 13 (Patau sendromu): Ekstra kromozom, trizomi 13, yeni doğanın sadece birkaç gün hayatta kalması için ciddi bir duruma neden olmaktadır ve çok nadir görülen bir hastalıktır.
• Trisomy 18 veya Edward sendromu: Trisomy-18, escort şişli ciddi fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan ekstra bir kromozom hastalığıdır.
• Kırılgan X veya Martin-Bell sendromu: Hafif ila ağır arasında değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
• Nöral tüp defektleri ve Spina bifida

Hamileliğin sonraki aşamalarında amniyosentez, enfeksiyon, Rh uyuşmazlığı, akciğer olgunluğu tahmini ve polihidramniosun dekompresyonunu tespit edilebilmektedir. Amniyosentez hamilelik sırasında erken membran rüptürü yönetimi için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyon sıvısı IL-6 gibi bazı amniyotik sıvı enflamatuar belirteçleri, doktorun erken doğum olup olmayacağına karar vermesine yardımcı olabilmektedir. Koryonik villus örneklemesi (CVS), amniyosentez için bir alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan koryonun vasküler parmaklarından veya villusundan alınmaktadır.